【台南訊】找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，但是利用傳統基因定序的方法找尋基因突變往往耗時又非常昂貴，國立成功大學臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法分析了病人的全基因組，能快速從幾萬個基因點中，找出了與努南氏症候群相關之新的罕見致病單點基因突變，使該疾病的致病機制更被瞭解，該研究也榮登全世界最負盛名的學術雜誌之一《美國科學院院刊》（PNAS），展現卓越的研發能量。

成大臨醫所助理教授陳芃潔的跨國合作團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、及加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，他們透過次世代定序做全基因組檢測，不但能幫助醫生掌握有關病人的遺傳信息、協助鑑別診斷和預先判斷治療結果，也是實現個人化醫療的第一步。

陳芃潔助理教授說，雖然先前研究已經找到較常發生的基因突變，仍有約30%努南氏症候群的患者的致病基因是未知的，由於每位病人帶有的基因突變可能不同，表現出來的臨床症狀也就不完全一樣。因此，找出每位病人的基因突變就變得很重要，未來這項跨國合作仍會持續密切進行，希望能有更多突破。

陳芃潔助理教授指出，努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，發生率大約是1/1000~2500，主要是由細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起。她進一步解釋，努南氏症候群患者其基因的異常會對生長發育產生影響，造成臉部特徵如:眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損，身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，症狀是全身性，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

陳芃潔助理教授，在美國加州大學爾灣分校取得生物化學博士，曾任哈佛醫學院研究員、伯明罕婦女醫院博士後研究員，現任成功大學醫學院臨床醫學研究所助理教授，專長包括遺傳疾病、人類遺傳學、基因體學、生物資訊等。

《美國國家科學院院刊》（PNAS，Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）是美國國家科學院的官方學術周刊，創刊於1915年。內容覆蓋生物學、化學、物理學、數學和社會科學，擁有廣泛的讀者群，尤其是世界各地從事基礎科學領域研究的科學工作者，是世界上最負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一。1030811c