【台南訊】找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，但是利用傳統基因定序的方法找尋基因突變往往耗時又非常昂貴，國立成功大學臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法分析了病人的全基因組，能快速從幾萬個基因點中，找出了與努南氏症候群相關之新的罕見致病單點基因突變，使該疾病的致病機制更被瞭解，該研究也榮登全世界最負盛名的學術雜誌之一《美國科學院院刊》（PNAS），展現卓越的研發能量。