【聯合報╱記者修瑞瑩╱即時報導】

成大跨國團隊利用次世代基因定序、結合生物資訊法，找到罕見疾病「努南氏症」的基因突變點，有助於更了解這項疾病。

成大臨床醫學院研究所助理教授陳芃潔，與美國哈佛醫學院等美、加全球頂尖實驗室合作，找到基因突變點，成果已刊登在全球最負盛名的學術期刊「美國國家科學院院刊」上。

努南氏症發生的機率約1/1000到1/2500，患者的生長發育受到影響，而有眼距過、眼瞼下垂、漏斗胸、發育遲緩、心臟缺損、矮小及智能不足等問題，懷孕期就能經由羊膜穿刺篩檢。

陳芃潔表示，目前對於這項疾病只能針對症狀治療，例如進行心臟修補及給予生長激素等，但其根本原因是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起，而這項訊息傳遞突變又與癌症發生有關。

實驗中利用抗癌藥物餵食有基因突變的母鼠，阻斷訊息傳遞，生下的幼鼠症狀相對減輕，是未來研究治療這項疾病的方向。