中國時報【洪榮志╱台南報導】

找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，但傳統方法既耗時又昂貴。成功大學臨床所助理教授陳芃潔跨國合作利用次世代定序結合生物資訊方法分析病人的全基因組，已能快速找出與努南氏症候群相關的新致病單點基因突變，該研究刊登於《美國國家科學院院刊》。

陳芃潔指出，努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，患者因基因異常影響生長發育，往往造成眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸，或發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等症狀，部分還有輕度智能不足的問題，發生率大約是1000分之1至2500分之1，主要是由細胞內訊息傳遞路徑的基因突變所引起。

陳芃潔說，儘管先前的研究，已經找到較常發生的基因突變，但仍有大約30%努南氏症候群患者的致病基因不明。由於每位病人的基因突變並不相同，表現出的臨床症狀也就不一樣。因此找出每位病人的基因突變，十分重要。

陳芃潔的跨國團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、及加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，他們揚棄費時又昂貴的傳統基因定序法，透過次世代定序進行全基因組檢測，不但能幫醫生掌握病人的遺傳信息、協助鑑別診斷和預先判斷治療結果，更是實現個人化醫療的第一步。

成大表示，創刊於1915年的《美國國家科學院院刊》，是美國國家科學院官方學術周刊，內容涵蓋生物學、化學、物理學、數學和社會科學，擁有廣泛的讀者群，被視為世界上最負盛名的基礎科學領域學術雜誌之一。