記者翁順利／台南報導

　成大醫學院團隊跨國合作，深入研究外界所謂畸形人的遺傳疾病「努南氏症候群」，利用次世代定序結合生物資訊方法，找到完整的突變基因關鍵點，登上國際遺傳醫學界知名的「美國科學院院刊」，為治療開啟新契機。
　主導研究團隊的成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔說，利用傳統基因定序的方法，找尋基因突變耗時又 ?貴；次世代定序結合生物資訊方法，可分析病人的全基因組，快速從幾萬個基因點中，找出新的罕見致病單點基因突變，使該疾病有效治療跨出第一步。
　「努南氏症候群」患者目前約 30%致病基因未知，由於每名病人的基因突變可能不同，陳芃潔指出，未來這項跨國合作仍會持續進行，希望能有更多突破。
　「努南氏症候群」跨國合作團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，今後研究方向將朝個人化醫療方向努力。
　此病發生率大約是 1/1000∼ 1/2500，主要是細胞內 RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變引起，造成臉部異常特徵，如眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸。
　患者外觀像透納氏症，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，半數伴隨先天性心臟病（肺動脈狹窄較常見），部分則會輕度智能不足。
　在胎兒時期可經羊膜穿刺抽取 DNA檢測確診，幼兒期餵食困難問題較嚴重者，可能需要短期的管餵食處置，部分嚴重者須接受心臟方面手術或藥物治療。