中廣新聞網 – 2014年8月11日 下午12:30

找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，成大臨床醫學研究所助理教授「陳芃潔」跨國合作，利用「次世代定序」結合生物資訊方法，能快速從幾萬個基因點中，找出了與「努南式症候群」相關的單點基因突變，使該疾病的致病機制更被瞭解，榮登全世界最負盛名的學術雜誌之一《美國科學院院刊》（PNAS），展現卓越的研發能量。

陳芃潔的跨國合作團隊成員，透過次世代定序做全基因組檢測，不但能幫助醫生掌握有關病人的遺傳信息、協助鑑別診斷和預先判斷治療結果，也是實現個人化醫療的第一步。

陳芃潔助理教授表示，努南式症候群是一種相對常見的遺傳疾病，會對生長發育產生影響，造成眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損，身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，症狀是全身性，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。